Científicos mapean el genoma neandertal

por Amanda Gardner
Reportero del Día de la Salud

JUEVES, 6 de mayo (HealthDay News) - Los investigadores secuenciaron el genoma neandertal, Homo sapiensel pariente evolutivo más cercano, en una hazaña que en última instancia podría arrojar luz sobre lo que hace que los humanos sean únicamente humanos.

Resulta que entre el 1% y el 4% del ADN de la gente moderna fuera de África probablemente se heredó de los neandertales, parece que los neandertales y los humanos se cruzaron en algún momento.

No hubo señales de ADN neandertal en individuos modernos en África, lo que sugiere que el cruce tuvo lugar después de que los neandertales emigraran de ese continente.

Los estudios también han demostrado que debido a un linaje común que se remonta en el tiempo, el ADN de los humanos modernos es 99,7% idéntico al de los neandertales. En comparación, los humanos de hoy comparten alrededor del 98,8 por ciento de su genética con su primate pariente cercano, el chimpancé.

Pruebas anteriores, aunque solo en una fracción del ADN analizado en dos nuevos artículos en la edición del 7 de mayo de la revista. Ciencia - indicó que los dos grupos (los científicos no están seguros de si realmente llamarlos especies separadas) estaban emparejados.

"Es extremadamente gratificante que ahora tengamos una primera visión general del genoma neandertal después de cuatro años de intenso esfuerzo", dijo Svante Pääbo, autor principal de los dos artículos. "Esto es emocionante porque los neandertales son nuestros parientes evolutivos más cercanos. Si queremos definir genéticamente qué hace que todas las personas que viven hoy sean únicas... podemos empezar a hacerlo”.

“En cierto modo, del 1 al 4% del ADN que llevo en mis células, si provienen de fuera de África, es de neandertales”, dijo Pääbo, genetista del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. "Los neandertales no están completamente extintos. Algunos de nosotros somos efímeros".

Pääbo habló en una conferencia de prensa el miércoles y anunció los hallazgos.

Tanto los humanos como los neandertales, o Homo neanderthalensis, provino de un ancestro común hace unos 800.000 años, luego su descendencia se separó. Los chimpancés, el pariente vivo más cercano de los humanos, se ramificaron de la misma línea en algún lugar hace 5 o 7 millones de años.

Los neandertales han vagado por Europa y Asia Occidental desde hace unos 400.000 años, desapareciendo del registro histórico hace 30.000 años.

Los autores del nuevo trabajo pudieron extraer ADN de neandertal de medio gramo de hueso de neandertal triturado de una cueva en Croacia, derivado de tres hembras que vivieron hace unos 40.000 años. Las partículas provienen de tres fragmentos de hueso que miden entre cinco y diez centímetros cada uno, dijo Pääbo.

"El hueso parece haber sido aplastado deliberadamente", dijo. "Se ha sugerido que esto es evidencia de canibalismo en el sitio y otros sitios similares".

Este ADN se secuenció utilizando tecnología de secuenciación de alta velocidad desarrollada hace seis o siete años, luego se comparó con los genomas de cinco humanos modernos en Sudáfrica, África Occidental, Papua Nueva Guinea, Pacífico Sur, China y Francia.

La gente moderna en Papúa Nueva Guinea, China y Francia, pero no en África, ha compartido su ADN con los neandertales.

"Es una pequeña proporción de material genético heredado de personas no africanas, pero es una proporción muy real", dijo David Reich, coautor de uno de los artículos y profesor asociado de genética en la Escuela de Medicina de Harvard.

Los investigadores creen que los humanos se aparearon con los neandertales en algún momento después de que los neandertales partieron de África hacia el Medio Oriente. Esto explicaría la divergencia entre los genomas africanos y no africanos.

Pero no descartaron la posibilidad de que los africanos de hoy puedan tener genes de otras personas arcaicas.

"No creo que debamos tomar esto como una prueba de que solo las personas fuera de África necesariamente tienen algo de biología de hombre de las cavernas", dijo Pääbo. "Creo que la gente en África también ha absorbido algunos genes arcaicos. simplemente no sabemos eso [yet]. "

El Reich estuvo de acuerdo. "La falta de evidencia no es prueba de ausencia", dijo.

El equipo también pudo identificar nuevos genes en humanos que podrían haberles dado a los humanos una ventaja evolutiva, permitiéndoles reproducirse y sobrevivir mejor que sus primos neandertales.

Entre los genes que parecían más involucrados en la "selección positiva" había tres que también estaban involucrados en el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo.

Otros genes involucrados incluyen algunos involucrados en el metabolismo energético, así como en el desarrollo del esqueleto y la piel.

Cuando se le preguntó si la gente de hoy podría algún día determinar si los genes de su familia se derivaron o no de los neandertales, Pääbo respondió: "Estoy seguro de que las empresas comenzarán a ofrecer esto".

"Creo que es posible", agregó Ed Green, el primer autor de uno de los artículos y profesor asistente de ingeniería biomolecular en la Escuela de Ingeniería Baskin de la Universidad de California, Santa Cruz.

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referencia

FUENTES: Teleconferencia del 5 de mayo de 2010 con: Svante Pääbo, Ph.D., genetista, Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, Leipzig, Alemania; Ed Green, Ph.D., Profesor Asistente, Ingeniería Biomolecular, Escuela de Ingeniería Baskin, Universidad de California, Santa Cruz; David Reich, Ph.D., Profesor Asociado, Genética, Facultad de Medicina de Harvard, Boston; 7 de mayo de 2010 Ciencia