El fármaco experimental ofrece esperanza para una rara enfermedad ósea: estudio

por Serena Gordon
Reportero del Día de la Salud

MIÉRCOLES, 7 de marzo (HealthDay News) - Una nueva terapia puede ser la primera en dar esperanza a los niños que nacen con una enfermedad rara que afecta el desarrollo óseo, a veces tan grave que los bebés mueren porque carecen de una caja torácica para proteger sus pulmones.

El trastorno hereditario se denomina hipofosfatasia y el nuevo fármaco es la alfa asfotasa. Funciona reemplazando una enzima que falta en aquellos con hipofosfatasia. Las enzimas son sustancias encargadas de acelerar ciertas reacciones químicas. En la hipofosfatasia, la enzima que falta es necesaria para el crecimiento óseo adecuado y el metabolismo normal.

Un pequeño estudio de bebés y niños menores de 3 años que tenían hipofosfatasia debilitante o potencialmente mortal encontró que el tratamiento con alfa asfaltasa fortaleció los huesos y mejoró la función pulmonar. Después de 48 semanas de tratamiento, muchos podían comenzar a soportar el peso sobre sus pies y algunos bebés apenas estaban dando sus primeros pasos.

"Hemos visto mejoras sorprendentes en estos pacientes con hipofosfatasia severa, que recibieron reemplazo enzimático", dijo el autor principal del estudio, el Dr. Michael Whyte, director del Centro de Enfermedades Metabólicas Óseas e Investigación Molecular del Hospital Pediátrico Shriners. . Luis. Whyte también es profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis. Louis, quien realizó el estudio con Shriners y otras instituciones.

Los resultados de la investigación se publican en la edición del 8 de marzo de Revista de medicina de Nueva Inglaterra.

La hipofosfatasia grave afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 niños nacidos en los Estados Unidos, según la Biblioteca Nacional de Medicina. Se estima que muchas personas pueden tener la enfermedad, pero en formas mucho más leves. La gravedad de la enfermedad puede variar desde poner en peligro la vida hasta simplemente causar problemas dentales en adultos, según la información básica del artículo.

La enzima de la hipofosfatasa que no está disponible en cantidad suficiente se denomina fosfatasa alcalina. Es responsable de la mineralización de huesos y dientes. La mineralización es el proceso mediante el cual los minerales como el calcio y el fósforo se depositan en los huesos y dientes en desarrollo, según la Biblioteca Nacional de Medicina. Sin suficiente fosfatasa alcalina, varias otras sustancias pueden acumularse y causar daño.

No hay tratamientos médicos aprobados para la hipofosfatasia, según el estudio.

El estudio actual involucró a 11 niños. Todos recibieron una infusión intravenosa inicial de alfa asfaltasa, seguida de inyecciones del fármaco tres veces por semana.

Los padres de un niño retiraron a su hijo del estudio durante el tratamiento intravenoso inicial. Un segundo niño murió de una infección no relacionada después de más de siete meses de tratamiento.

Los nueve niños restantes recibieron al menos 18 meses de tratamiento con alfa asfalasa.

Las radiografías tomadas al comienzo del estudio y en las semanas 24 y 48 mostraron una mejora significativa en la formación de hueso después del tratamiento. Además, los bebés mostraron una mejora en la función pulmonar, la capacidad física y el desarrollo de la inteligencia, según el estudio.

El tratamiento fue "muy bien tolerado", dijo Whyte. Y agregó que no hay evidencia de que los niños desarrollen resistencia a los medicamentos.

El tratamiento con alfa asfalasa debe continuar y aún no está claro si hay efectos secundarios a largo plazo. Whyte y sus colegas continúan estudiando a los pacientes incluidos en este estudio. Dijo que cree que los niños que nacen con una forma grave o potencialmente mortal de la enfermedad deben recibir este medicamento, incluso si todavía se considera experimental. La razón, dijo, es que la forma grave de la enfermedad es "invariablemente letal, por lo general inmediatamente después del nacimiento".

El Dr. Spyros Mezitis, endocrinólogo del Hospital Lenox Hill en la ciudad de Nueva York, dijo que la investigación es prometedora e innovadora. "Corrigen un error metabólico innato e imitan lo que hace el cuerpo", dijo. "Sería como hacer que alguien con diabetes tipo 1 comience a producir su propia insulina, en lugar de reemplazarla desde el exterior. Creo que eso servirá de modelo para otro tipo de enfermedades”.

Pero agregó que los pacientes actuales deberán ser monitoreados de cerca a medida que envejecen y que se necesitan más estudios.

El estudio fue financiado por los Hospitales Shriners y Enobia Pharma, que fue adquirida el mes pasado por Alexion Pharmaceuticals. Whyte fue consultor de Enobia Pharma, según un comunicado de prensa de la Universidad de Washington.

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FUENTES: Michael Whyte, MD, director médico, Centro de Enfermedades Metabólicas Óseas e Investigación Molecular, Hospitales Shriners para Niños, St. Louis, Mo., y Profesor de Medicina, Pediatría y Genética, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, St. Louis, Missouri; Spyros Mezitis, MD, endocrinólogo, Lenox Hill Hospital, Nueva York, NY; 8 de marzo de 2012 Revista de medicina de Nueva Inglaterra