La ciencia trae un atajo para detectar 50 enfermedades genéticas raras

Los científicos han desarrollado una prueba única que puede detectar rápidamente una colección de enfermedades genéticas raras, un avance que esperan acorte la "odisea de diagnóstico" que las personas con estas condiciones pueden enfrentar.

La prueba diagnostica condiciones conocidas colectivamente como trastornos de "expansión STR", que incluyen más de 50 enfermedades genéticas que afectan el cerebro, el sistema nervioso y los músculos.

Algunos de los más conocidos son enfermedad de Huntington y Síndrome X frágilpero hay muchos otros, a menudo con signos y síntomas superpuestos que los hacen difíciles de distinguir.

Estos incluyen, pero no se limitan a, ataxias hereditariasque afecta gradualmente la coordinación de las manos, el habla y la capacidad para caminar de una persona; distrofias miotónicas, que causa debilidad progresiva de los músculos que mueven el cuerpo y, a veces, del corazón y los músculos involucrados en la respiración y la digestión; y epilepsia mioclónica hereditaria - trastornos convulsivos que hacen que los músculos del cuerpo se contraigan y se "sacudan".

En este momento, las pruebas para los trastornos de expansión de STR son "comunes o se pasan por alto", dijo el investigador, el Dr. Kishore Kumar, del Instituto de Investigación Médica Garvan en Sydney, Australia.

"Cuando los pacientes tienen síntomas, puede ser difícil saber cuál de estas más de 50 expansiones genéticas podrían tener, por lo que su médico debe decidir qué genes analizar en función de los síntomas de la persona y los antecedentes familiares", dijo Kumar en un comunicado. instituto. declaración.

Para algunos, dijo, esto podría tomar una "odisea" de años de pruebas para obtener una respuesta.

Introduzca la nueva prueba, basada en tecnología de nanoporos, que permite una "lectura" rápida de porciones largas de ADN. Esta es la clave para diagnosticar los trastornos de expansión de STR, ya que las condiciones involucran "repeticiones" anormalmente largas en las letras químicas que forman el ADN.

En un estudio de 25 pacientes con trastornos conocidos de expansión de STR, Kumar y sus colegas encontraron que la prueba los diagnosticó correctamente a todos.

El objetivo, dijeron los investigadores, es hacer que la prueba esté disponible para la práctica diaria durante los próximos dos a cinco años.

Los hallazgos se publicaron en línea en la revista el 4 de marzo. Avances en la ciencia.

"Esto es significativo", dijo el Dr. Hui Zhang, genetista de la Facultad de Medicina de Yale que no participó en la investigación.

La capacidad de la prueba para hacer "lecturas largas" de ADN, dijo, es clave.

Por el momento, dijo Zhang, el proceso de prueba para los trastornos de expansión de STR uno por uno lleva tiempo y puede volverse muy costoso.

Existen técnicas de pruebas genéticas de "próxima generación", incluida la secuenciación del genoma completo y del exoma completo. secuenciación del genoma escanea todo el ADN de una persona para tratar de identificar las mutaciones que causan la enfermedad; secuenciación de todo el exom se enfoca en la porción del ADN de una persona que contiene instrucciones para producir proteínas.

Pero, explicó Zhang, estas técnicas hacen "lecturas cortas" (buscando longitudes más cortas de ADN), lo que significa que disminuyen la repetición de letras muy largas que marcan los trastornos de expansión de STR.

"Esta [new test] es complementario a las lecturas cortas: llena un espacio libre ", dijo Zhang.

Heidi Rehm es vicepresidenta de genética de laboratorio en el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica y profesora de patología en el Hospital General de Massachusetts en Boston.

Rehm dijo que obtener un diagnóstico genético, para trastornos de expansión de STR o cualquier enfermedad rara, es esencial no solo para la persona con el trastorno, sino también para la familia.

La nueva prueba es buena, dijo Rehm. Las preguntas más amplias se relacionan con cómo podrían eventualmente incorporarse a la práctica del mundo real.

No está claro, por ejemplo, si debe ser una prueba independiente, dijo Rehm, o si debe realizarse como parte de la secuenciación del genoma completo o del exoma completo.

También está la cuestión del costo, dijo Rehm, que podría ser un obstáculo para que los laboratorios adopten la prueba.

Según el equipo de Kumar, el dispositivo de secuenciación de nanoporos es del tamaño de una grapadora y cuesta alrededor de $ 1,000.

Pero también está el costo de la secuenciación y el análisis, dijo Zhang, que no está claro.

También mencionó que habrá casos en los que la nueva prueba podría ser "demasiado grande", si los síntomas y los antecedentes familiares indican un probable culpable, y se puede hacer la prueba tradicional.

Los trastornos de expansión de STR no se pueden curar. Pero un diagnóstico más rápido puede ayudar a los médicos a detectar y tratar las diversas complicaciones que pueden causar estas afecciones, dijo el equipo de Kumar.

Más información

Los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. tienen más información diagnóstico de enfermedades raras.

FUENTES: Heidi Rehm, PhD, Vicepresidenta, Laboratorio de Genética y Miembro, Junta Directiva, Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, Bethesda, MD, y Profesora de Patología, Hospital General de Massachusetts, Boston; Hui Zhang, MD, PhD, Profesor Asociado, Genética y Pediatría, Codirector, Laboratorio de Diagnóstico de ADN, Facultad de Medicina de Yale, New Haven, Connecticut; Instituto Garvan de Investigación Médica, comunicado de prensa, 4 de marzo de 2022; Avances en la ciencia, 4 de marzo de 2022, en línea

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