La variación genética está relacionada con el neuroblastoma, un cáncer infantil

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Por Steven Reinberg
Reportero del Día de la Salud

MIÉRCOLES, 7 de mayo (HealthDay News) - Por primera vez, se ha identificado un gen relacionado con el neuroblastoma del cáncer infantil, a menudo fatal, informan unos investigadores.

"Este es el primer trabajo que nos ayuda a comprender las causas de este cáncer en la infancia", dijo el investigador principal, el Dr. John M. Maris, director del Centro de Investigación del Cáncer Infantil del Hospital Pediátrico de Filadelfia. "Hemos estado esperando que este cáncer sea una enfermedad genética durante décadas, pero ha sido difícil para nosotros entender qué anomalías en nuestra estructura genética conducen a este cáncer".

El neuroblastoma, un cáncer del sistema nervioso periférico que generalmente aparece como un tumor sólido en el tórax o el abdomen, es la malignidad sólida más común que se observa en la primera infancia. En los bebés, puede desaparecer con un tratamiento mínimo, pero en los niños mayores puede ser un cáncer agresivo que se propaga por todo el cuerpo. El neuroblastoma representa el 7 por ciento de todos los cánceres infantiles, pero causa el 15 por ciento de todas las muertes por cáncer infantil. Hay alrededor de 700 nuevos casos diagnosticados cada año en los Estados Unidos, dijeron los investigadores.

El equipo de Maris descubrió una variación genética común del gen 6p22 en el cromosoma 6, que duplica el riesgo de desarrollar esta enfermedad. "Este hallazgo respalda nuestra suposición de que hay una serie de variaciones menores que trabajan juntas, en una especie de tormenta perfecta, para provocar esta enfermedad en un niño", dijo. "Este descubrimiento es el descubrimiento de la primera de estas variantes genéticas".

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Maris anotó que esta es la primera vez que se descubre que un cáncer infantil se ve afectado por cambios genéticos bastante comunes "que pueden estar en ti, en mí o en cualquiera".

Además, Maris dijo que esta particular variación genética no solo aumenta el riesgo de desarrollar neuroblastoma, sino que también aumenta el riesgo de desarrollar una forma más agresiva de la enfermedad. "Esto nos lleva a creer que la enfermedad que llamamos neuroblastoma de alto o bajo riesgo son enfermedades realmente diferentes", dijo.

Los hallazgos fueron publicados en la edición en línea del 7 de mayo. Revista de medicina de Nueva Inglaterra.

Para el estudio, el equipo de Maris analizó muestras de sangre de 1032 niños con neuroblastoma y 2043 niños sin la enfermedad. Los investigadores estudiaron tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son variaciones del ADN, que eran más comunes en pacientes con neuroblastoma que en pacientes sin la enfermedad. Los tres SNP se agruparon en la región 6p22 del cromosoma 6. Hay dos genes en esta región, pero no se sabe exactamente qué hacen, dijeron los investigadores.

Para confirmar sus hallazgos, el grupo de Maris analizó muestras de sangre de otros pacientes con neuroblastoma y niños libres de la enfermedad. Entre estos pacientes adicionales, los investigadores encontraron que las variantes en la región 6p22 estaban asociadas con un mayor riesgo de neuroblastoma.

"Este descubrimiento nos da la motivación para continuar con esta línea de investigación para descubrir todas las diferentes variaciones genéticas que trabajan juntas", dijo Maris. "Ya hemos descubierto opciones adicionales".

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Conocer las influencias genéticas completas sobre el neuroblastoma puede eventualmente conducir a nuevos tratamientos, dijo.

El Dr. Len Lichtenfeld, subdirector médico de la Sociedad Estadounidense del Cáncer, dijo que los nuevos hallazgos algún día podrían conducir a un mejor diagnóstico y tratamiento de las neoplasias malignas. "Todavía tenemos que entender qué hacen estos genes, porque se sabe poco sobre estos genes", dijo.

Lichtenfeld agregó que si bien la nueva investigación es importante, todavía es muy preliminar. "En última instancia, lo que se quiere hacer es analizar el cáncer y obtener pistas sobre cuál podría ser el pronóstico y cuál podría ser el tratamiento apropiado", dijo. "No nos lleva allí, pero es un paso en esa dirección".

FUENTES: John M. Maris, MD, director del Centro de Investigación del Cáncer Infantil, Hospital Infantil de Filadelfia; Len Lichtenfeld, MD, Director Médico Adjunto, Sociedad Estadounidense del Cáncer, Atlanta; 7 de mayo de 2008 Revista de medicina de Nueva Inglaterraen línea

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