Salvar a los "bebés mariposa": la terapia génica ayuda a la enfermedad mortal de la piel

dennis thompson

MARTES, 29 de marzo de 2022 (HealthDay News)

La terapia génica experimental con crema pronto podría convertirse en el primer medio aprobado por el gobierno de los EE. UU. para tratar una rara y devastadora enfermedad de la piel que produce "bebés mariposa".

Pacientes con distrofia recesiva epidermólisis ampollosa (EB) se llaman bebés mariposa "porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa", dijo el investigador principal, el Dr. Peter Marinkovich, director de la Clínica de Medicina de Enfermedades de la Vejiga de Stanford.

Un gen heredado defectuoso hace que sea imposible que estos niños produzcan un "pegamento" de colágeno que une la capa interna de la piel (dermis) a la capa externa de la piel (epidermis), dijo Marinkovich.

Como resultado, los rasguños o rasguños menores pueden hacer que se formen ampollas en la piel y se abran heridas que no cicatrizarán, dejando al paciente expuesto a infecciones graves, cicatrices y, si vive lo suficiente, a un mayor riesgo de desarrollarlas. cáncer de piel.

"Es una enfermedad increíblemente devastadora y brutal", dijo Michael Hund, director ejecutivo de EB Research Partnership. Muchos niños mueren en la infancia y "la esperanza de vida es de hasta 30 años", dijo.

"Es una vida de vendajes ensangrentados y todos los días están llenos de dolor", dijo Hund. "Todo se ve afectado por la enfermedad. Muchas personas olvidan que su piel es su órgano más grande. Entonces, cuando su piel no funciona como las personas sanas, todos los aspectos de su vida se ven afectados".

Hay hasta 30,000 pacientes con EB en los Estados Unidos, y hasta ahora no ha habido cura para el trastorno, dijo Hund.

Pero la nueva terapia génica producida por Krystal Biotech, con sede en Pittsburgh, ha demostrado en estudios de fase 2 y fase 3 que puede curar heridas que han estado abiertas durante años en mariposas de algunos niños. La compañía le dio a la crema su nombre de marca Vyjuvek.

Vyjuvek contiene un cambio virus del herpes simpleque da a las células de la piel una copia intacta y saludable del gen defectuoso que causa el trastorno, COL7A1.

La crema se aplica directamente sobre la piel durante los cambios de vendaje semanales regulares, dijeron los investigadores. Es estable a temperatura ambiente y se puede aplicar sin experiencia especial.

El virus del herpes modificado no se puede replicar, pero debido a la capacidad natural del virus para eludir el sistema inmunitario, proporciona el mejor medio para liberar el gen intacto, explicó Marinkovich.

"No desea que la terapia génica provoque una reacción inmunitaria o una inflamación" en la piel que ya está gravemente dañada, dijo Marinkovich. "Es por eso que obtuvimos muy buenos resultados en términos de seguridad, porque los pacientes pudieron recibir la terapia varias veces sin pérdida de eficacia ni eventos adversos relacionados con la inflamación".

Los primeros resultados de la Fase 2 mostraron que Vyjuvek curó las heridas abiertas de nueve pacientes con EB, según el informe publicado en la revista. Medicina natural.

Incluía una herida grande de 10 años que cubría la mayor parte del costado del cuerpo de un paciente, que se curó en un 70 % con crema, dijeron los investigadores.

Todas las demás heridas se cerraron por completo con tratamiento, incluida una herida crónica que persistió durante otros cinco años en otro paciente. Esa herida a largo plazo se cerró por completo después de dos rondas de tratamiento con crema y permaneció cerrada durante ocho meses de seguimiento.

"Lo que solemos hacer es comenzar a aplicar crema en las heridas más problemáticas de un paciente", dijo Marinkovich. "Luego, una vez que están curadas, pasamos a las otras heridas hasta que cicatricen".

Los investigadores esperan que la terapia génica ayude a curar las heridas curadas, dijo Marinkovich. Se podrían formar nuevas heridas en las áreas no tratadas, y se les aplicaría la crema a medida que aparecen.

"Eventualmente, llegamos al punto en que la mayoría de las heridas se curan y la carga de heridas del paciente se reduce", dijo Marinkovich.

También se ha completado un estudio de fase 3 para Vyjuvek y ha tenido éxito, según Krystal Biotech.

En ese estudio, los investigadores identificaron dos lesiones adecuadas en 31 pacientes con EB. Una herida se trató con Vyjuvek y la otra con un placebo.

Alrededor del 67 por ciento de las heridas tratadas con Vyjuvek se curaron por completo en seis meses, en comparación con el 22 por ciento de las heridas tratadas con placebo, dijo Krystal en un comunicado. declaración de la empresa.

PRESENTACIÓN

Rosácea, acné, culebrilla, sarpullido Covid-19: enfermedades comunes de la piel en adultos
Ver presentación de diapositivas

Los resultados de la Fase 3 se presentaron en la reunión anual de la Academia Estadounidense de Dermatología el pasado fin de semana en Boston. Dicha investigación se considera preliminar hasta que se publique en una revista revisada por pares.

Krystal ha declarado que tiene la intención de solicitar a la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. la aprobación de Vyjuvek en la primera mitad de 2022.

"Esperamos que se apruebe el próximo año", dijo Marinkovich.

La EB es una de las 7000 enfermedades clasificadas como raras en los Estados Unidos, dijo Hund, pero el panorama ha cambiado en los últimos años.

Vyjuvek es uno de los cuatro tratamientos EB ahora en la tercera fase de ensayos clínicos, y tres de los cuatro son terapias génicasdijo Hund.

"Hay una increíble cantidad de optimismo y esperanza, pero aún queda mucho trabajo por hacer porque todavía no hay un tratamiento aprobado", dijo Hund.

Más información

Los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. tienen más información sobre epidermólisis ampollosa.

FUENTES: M. Peter Marinkovich, MD, Director, Clínica de Enfermedades Ampollas, Departamento de Dermatología, Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, Stanford, California; Michael Hund, MBA, director ejecutivo, EB Research Partnership; Krystal Biotech, comunicado de prensa, 26 de marzo de 2022; Medicina natural28 de marzo de 2022

Copyright © 2021 HealthDay. Todos los derechos reservados.