¿Una mejor prueba para el síndrome de Down?

Por Maureen Salamón
Reportero del Día de la Salud

Miércoles, 26 de febrero de 2014 (HealthDay News) - Una nueva prueba que examina el ADN fetal en la sangre de la madre es más precisa para identificar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, que las pruebas estándar en mujeres embarazadas, según un nuevo estudio.

Los científicos han descubierto que el análisis de sangre, conocido como ADN libre de células, se desempeñó hasta 10 veces mejor que otras pruebas no invasivas que se usan actualmente para detectar la "aneuploidía", uno o más cromosomas faltantes que pueden indicar afecciones como los síndromes de Down o de Edwards. . Ambos pueden causar discapacidades intelectuales y físicas. Los niños que nacen con el síndrome de Edwards rara vez viven más de un año.

"Sospechábamos que la prueba de ADN funcionaría bien, pero lo que se necesitaba era esta comparación directa con el estándar de atención actual", dijo la autora del estudio, la Dra. Diana Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación Sugar Mother de Tufts Medical. El centro de Boston. "El ADN sin células tiene una tasa de falsos positivos mucho más baja, lo que significa que menos mujeres se alarmarán innecesariamente y menos tendrán que acudir a un asesor genético o someterse a un procedimiento invasivo" para determinar si su bebé tiene un defecto cromosómico.

El estudio, financiado por Illumine Inc., el fabricante de San Diego de la nueva prueba, se publica el 27 de febrero en Revista de medicina de Nueva Inglaterra.

La evaluación prenatal no invasiva comenzó en la década de 1970. Las pruebas actuales para detectar anomalías incluyen ecografías y análisis de sangre materna que miden una proteína que se considera un indicador del síndrome de Down.

Si estas pruebas de detección predicen un mayor riesgo de defectos cromosómicos, generalmente se recomienda a las mujeres embarazadas que se sometan a pruebas invasivas, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, que extraen el ADN fetal del líquido amniótico o la placenta, respectivamente. Aunque estos procedimientos pueden indicar si un feto es anormal, también aumentan el riesgo de aborto espontáneo.

En 21 centros de Estados Unidos, el equipo de Bianchi recolectó muestras de sangre de más de 1,900 mujeres embarazadas con una edad promedio de 30 años a las que se les realizó una prueba de detección de aneuploidía estándar. Los investigadores compararon los resultados con los obtenidos a partir de pruebas de ADN sin células.

Si bien la nueva técnica, disponible desde 2011, se probó previamente entre mujeres con alto riesgo de tener hijos con anomalías cromosómicas, este estudio fue el primero en una población general de mujeres embarazadas con riesgos típicos.

El estudio encontró que los resultados incorrectos o "falsos positivos" para los defectos cromosómicos resultantes de las pruebas de ADN libre de células fueron significativamente más bajos que los de las pruebas de detección estándar: 0,5 %, en comparación con el 4,2 % para los síndromes de Down y Edwards combinados.

"Creo que esta es una prueba más fuerte", dijo el Dr. Edward McCabe, vicepresidente senior y director médico de March of Dimes, que no participó en el estudio. "Creo que se necesita más investigación... pero me siento cómodo con la conclusión de que si [cell-free DNA] la prueba es negativa, esta es una fuerte indicación de que su hijo no está afectado "por aneuploidía".

Bianchi estuvo de acuerdo en que se necesita más investigación antes de que la prueba de ADN libre de células pueda reemplazar las pruebas de detección estándar entre las mujeres embarazadas de bajo riesgo. También señaló que el costo de la nueva prueba es preocupante: de $ 500 a $ 2,000, dependiendo de varios factores, aunque las compañías de seguros generalmente lo cubren para mujeres de alto riesgo. Los obstetras también deben ser educados sobre su uso, dijo.

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referencia

FUENTES: Diana Bianchi, MD, directora ejecutiva fundadora, Mother Infant Research Institute, Floating Hospital for Children, Tufts Medical Center y profesora de Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, Boston; Edward McCabe, MD, Ph.D., vicepresidente sénior y director médico de March of Dimes; 27 de febrero de 2014 Revista de medicina de Nueva Inglaterra